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克-雅病，一種快速進展性癡呆且死亡率100%的神經退行性疾病

2023-11-13


有一種被稱為人類克-雅病[1]的疾病，其典型臨床癥狀為快速進展性癡呆，同時伴有共濟失調、錐體系及錐體外系受累癥狀、肌陣攣、視覺障礙等一系列癥狀群，多呈亞急性起病，也可以急性起病，呈卒中樣發作，疾病快速進展。一般無明顯誘發因素，其發病率極低，但病死率為100% [2]。




什么是克-雅病


克?雅病（Creutzfeldt?Jakob disease），既往又稱為亞急性海綿狀腦病或皮質?紋狀體?脊髓變性，是一種罕見的致命性中樞神經系統退行性疾病。細胞朊粒蛋白(cellular prion protein,PrPC)可在人體內正常表達，當其發生錯誤折疊,就會形成病理性的羊瘙癢病朊粒蛋白(scrapie prion protein,PrPSc)。新生成的PrPSc 會繼續誘導更多PrPc 發生構象轉化，并在大腦內發生異常聚集，損傷神經元，從而導致疾病的發生。





克-雅病的分類


克-雅病臨床上分為散發型CJD(sporadic CJD, sCJD)、遺傳型CJD(genetic CJD,gCJD)、醫源型CJD(iatrogenic CJD, iCJD)和變異型CJD(variant CJD vCJD) 4種。散發性占85%，家族性占10%~15%，變異性和醫源性占<1%[3]。




克-雅病的典型臨床癥狀


皮質受累癥狀：

認知障礙、肌陣攣、精神異常（抑郁、焦慮、易激惹、人格改變、脫抑制、幻覺、妄想等）、視覺障礙和癇性。


小腦受累癥狀：

可見共濟失調和眼球震顫，少部分患者可表現為孤立性共濟失調，晚期出現認知障礙及其他癥狀。


錐體外系癥狀：

錐體外系癥狀：患者可表現為動作遲緩、肢體震顫和肌強直。


錐體系癥狀：

大多數患者會出現皮質脊髓束受累的征象，包括反射亢進、病理征陽性和痙攣等表現。


克-雅病的非典型臨床癥狀


克-雅病的非典型癥狀包括言語障礙、頭暈、頭痛、睡眠障礙、肢體麻木或無力、自主神經功能障礙、肌萎縮、假性延髓麻痹、腦神經病變、周圍神經病變、肌張力障礙等。約30%左右的克-雅病患者以非典型臨床癥狀作為首發癥狀，其中以頭暈和睡眠障礙最為常見。部分克-雅病可模仿其他中樞神經系統退行性改變，癥狀類似于阿爾茨海默病、亨廷頓病、額顳葉癡呆、皮質基底節變性和進行性核上性眼肌麻痹等。


克-雅病的典型和非典型臨床癥狀及發生率見下表。




克-雅病的實驗室檢測


克?雅病患者的腦組織活檢一般都在尸檢時進行，且操作過程存在一定的感染風險，因此一般不常規開展。現有證據表明，腦脊液生物標志物檢查對于克?雅病輔助診斷具有重要意義。


腦脊液14-3-3蛋白：

是診斷克?雅病常用的生物標志物之一。薈萃分析發現，腦脊液14?3?3蛋白診斷克?雅病的敏感度和特異度分別為92%和80%[4]。當具有克?雅病典型臨床癥狀時，腦脊液14?3?3蛋白陽性支持克?雅病的診斷。


tau蛋白：

腦脊液內總的tau蛋白(T-tau)水平與神經元的損傷密切相關。多數克?雅病患者腦脊液總tau蛋白顯著升高，磷酸化tau蛋白不升高或升高不明顯。在克?雅病的診斷中，總tau蛋白敏感度和特異度均約為90%[5]。


神經纖維絲輕鏈蛋白：

神經纖維絲輕鏈蛋白(neurofilament light chain,Nfl)是神經軸突的主要細胞骨架蛋白，當發生神經損傷時，Nfl會被釋放到細胞外。有研究表明，散發型克?雅病患者腦脊液內的Nfl水平會顯著升高，尤其是在一些疾病進程較慢的患者體內，Nfl水平顯著升高[5]。

《克?雅病中國診斷指南2021》推薦所有懷疑克?雅病診斷的患者，常規行腦脊液14?3?3蛋白檢測；血和腦脊液總tau蛋白有助于克?雅病的診斷及鑒別診斷；在鑒別克?雅病與其他非克?雅病性癡呆時，Nfl的具有較高的靈敏度。因此，在不同的應用場景下，將不同標志物的檢測結果結合分析，將更有利于克?雅病的鑒別診斷。

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結語與展望


克雅病是一種神秘而致命的疾病，它以獨特的方式挑戰著人類的智慧和勇氣，同樣激勵我們更加深入地研究和理解這種疾病，尋找更有效的治療方法。同時，我們也需要提高公眾對克雅病的認知，加強疾病的預防和控制。讓我們一起面對這個挑戰，用科學戰勝這個無聲的生命終結者。





參考文獻

[1] Uttley L, Carroll C, Wong R, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: a systematic review of global incidence, prevalence, infectivity, and incubation [J]. Lancet Infect Dis, 2020, 20(1): e2-e10. doi: 10.1016/S1473-3099(19)30615-2.

[2] 王殷旭.克雅氏病患者的護理體會[J].中華實驗和臨床感染病雜志(電子),2013,7(05):752-753.

[3] Jakob, Alfons. “über eigenartige erkrankungen des zentralnervensystems mit bemerkenswertem anatomischen befunde.” Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie 64 (1921): 147-228.

[4] Maddox, Ryan A. et al. “Prion disease incidence in the United States: 2003–2015.” Neurology 94 (2019): e153 - e157.

[5] Yang J, Kuang H, Wang Q, et al. Analysis of Chinese patients with sporadic Creutzfeldt?Jakob disease[J]. Prion,2020, 14(1): 137?142. DOI: 10.1080/19336896.2020.1761515.


文字丨伯鑒醫學

編輯丨品牌宣傳部

審核丨品牌宣傳部

圖片丨來源于BioWorld、

《克?雅病中國診斷指南2021》、伯杰醫療